Según el National Human Genome Institute: “La terapia génica es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su normalidad. La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de vectores virales que utilizan sus capacidades biológicas propias para entrar en la célula y depositar el material genético. Tanto las enfermedades genéticas hereditarias como los trastornos adquiridos pueden ser tratados con terapia génica. Ejemplos de estos trastornos son las inmunodeficiencias primarias, donde la terapia génica ha sido capaz de corregir la presentación de la enfermedad en estos pacientes y/o el cáncer, donde la terapia génica aún está en fase experimental”[1] .

En el año 1990 los Institutos Nacionales de la Salud Norteamericanos dieron el visto bueno al primer experimento de terapía génica en una niña afectada con la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), conocida popularmente como “síndrome del niño burbuja”[2]. Durante cerca de dos décadas esta técnica fue postergada a un segundo plano, por considerarse que otros procedimientos podrían resultar más eficaces y con menos efectos/riesgos para los enfermos.

Los años 2016 y 2017 fueron especialmente relevantes en este campo, pues se comercializaron los primeros tratamientos, tras conseguir la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos. Se procuraron avances significativos para patologías raras y mortales (anemia drepanocítica, cánceres linfáticos y de médula ósea, epidermólisis bullosa, enfermedades retinianas, hemofilia…), con la ventaja adicional de ser que, mayoritariamente, monodosis.

Entre los más recientes destacan los realizados en el Hospital La Paz de Madrid, a dos niños de 3 años con atrofia muscular espinal, una enfermedad degenerativa y progresiva, que aparece por la inexistencia de un gen, o los que involucraron a nueve pacientes, afectados por epidermólisis bullosa, por parte de un equipo liderado de la Universidad de Stanford y cuyos resultados han sido publicados en la prestigiosa revista científica Nature[3].

En la Encuesta sobre Ingeniería Genética y Biotecnología del Centro de Investigaciones Sociológicas del año 2021, y en estudios previos del Grupo de Estudios sobre Tendencias Sociales de la UNED (1996-2016)[4], se ha anticipado, reiteradamente, que se desarrollaría la terapia génica. Según los expertos, será factible para algunas enfermedades monogenéticas y recesivas, localizadas en órganos concretos o para mejorar las condiciones de lucha contra el cáncer. En todo caso, – estiman- dependerá de la patología precisa, ya que de muchas se desconoce su origen genético y, hoy por hoy, solo es posible en las que sí se sabe cuál es el gen que está alterado.

Una de las aplicaciones de la terapia génica, que fue planteada por los expertos en los estudios Delphi del GETS del año 1996 y 2005, se refiere a la previsión de que en 2030-2035: “En la mayor parte de los hospitales de España se utilizarán habitualmente terapias génicas para la curación de anormalidades congénitas en el periodo embrionario y fetal. Estimaron que este evento tendría bastante importancia y su viabilidad vendría asociada a dificultades éticas, morales y técnicas. De hecho, algunos mostraron sus dudas ante esta técnica por entender que ofrece mayores dificultades que la regeneración celular y no ven factible la terapia génica total.

Estos abordajes terapéuticos nos conducirán hacia una “medicina personalizada”, al estar diseñados para pacientes concretos, si bien los hallazgos científicos que se deriven de la investigación pueden ser potencialmente empleados para otros casos. Otra cuestión a valorar es su elevado precio, coligado, entre otros factores, a los años de trabajo de los equipos de científicos de investigación básica, que una vez se encuentran en la fase clínica de las enfermedades que estudian, dan paso a que la industria farmacéutica los financie, cuando ven que hay un margen de mercado rentable o que incluso den vuelta atrás cuando los beneficios no son los esperados. Precisamente, en mayo de 2017 la compañía Glybera, comercializadora de la primera terapia génica del mundo occidental al precio de un millón de dólares, la retiró del mercado – según argumentó- por falta de demanda, si bien  para el economista sanitario del Centro para la Innovación Biomédica del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, EEUU) Casey Quinn el problema “… no era solo que costara un millón de dólares; es que llegó al mercado sin las pruebas de que valiera un millón de dólares”[5].

Desde estas líneas nos instalamos en la perspectiva de que los adelantos que vayan sucediéndose deben enmarcarse dentro de una ética de la salud pública, centrada en el diseño y aplicación de medidas para la vigilancia y mejora de la salud de las poblaciones, que contemple las condiciones estructurales que promueven o dificultan la construcción de sociedades sanas (pobreza, exclusión social, hábitos sociales no saludables, sanidad universal…), las desigualdades en el estado de salud y en el acceso a la atención y los beneficios de la investigación médica.

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[1] Véase, https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Terapia-genica#:~:text=La%20terapia%20g%C3%A9nica%20es%20una,en%20las%20c%C3%A9lulas%20del%20paciente.

[2] [2]“EEUU da luz verde al primer experimento de terapia génica en seres humanos’, El País, 5-8-1990 “Una niña burbuja se convirtió ayer en EEUU en el primer paciente de terapia genética”, El País, 15-10-1990.

[3] Véase, https://www.nature.com/articles/s41591-022-01737-y

[4] Véase, https://grupogets.wordpress.com/#:~:text=Qui%C3%A9nes%20somos-,Qui%C3%A9nes%20somos,Tendencias%20Sociales%20de%20Nuestro%20Tiempo.

[5] Véase, https://www.technologyreview.es/s/7732/la-terapia-genica-del-millon-de-dolares-abandona-el-mercado