La ingeniería genética humana tiene por objetivo modificar la información genética (ADN) incluida en las células, creando moléculas nuevas de ADN recombinante. Las aplicaciones más conocidas de estas técnicas están vinculadas con el ámbito de la salud, en particular con un tipo de investigación cuya finalidad científica y social es la búsqueda de su aplicabilidad a corto-medio plazo, en favor de la formalización, a más largo plazo, de una medicina personalizada  y regenerativa. El carácter pluridisciplinar de la medicina regenerativa hacia la que nos dirigimos exige la interconexión de diversas disciplinas: la inmunología, la transplantalogía, la investigación clínica, la biología celular, la ingeniería de tejidos y las terapias celulares.

Destacan la farmacogenética y farmacogenómica. Mientras la farmacogenética es una disciplina biológica que se adentra en el estudio del efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a  fármacos específicos, la farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos.

A día de hoy los resultados obtenidos no han sido muy significados, pues según recoge The Personalized Medicine Coalition en el informe Personalized Medicine at FDA. 2017 Progress Report (http://www.personalizedmedicinecoalition.org/Userfiles/PMC-Corporate/file/PM_at_FDA_2017_Progress_Report.pdf) tan solo 132 de los medicamentos aprobados en los Estados Unidos en 2016 han sido elaboradoso en base a las características celulares de los pacientes (biomarcadores). Bien es cierto que actualmente el 42% de los ensayos de medicamentos consideran esta dimensión y que si echamos la vista atrás, en 2008 solo había cinco tratamientos en el mundo basados en un esta medicina individualizada. Por otro lado, en el informe se expone el extraordinario abaratamiento de la secuencia génica, que ha pasado de los 100 millones de dólares en el año 2001 a menos de 1.000 en la actualidad, al tiempo que es posible buscar mutaciones concretas por menos de 100 dólares y que están comercializados unos 65.000 productos para realizar análisis genéticos (con la emergencia de una posible “sociedad  hipocondriaca”).

Los expertos encuestados en el Estudio Delphi sobre Ingeniería genética humana y Biotecnología, 2015 del Grupo de Estudio sobre Tendencias Sociales de la UNED (https://grupogets.wordpress.com/) consideraron que se desarrollaran medicamentos basados en la genómica, y medicamentos a la “carta” tras estudios farmacogenéticos de los pacientes. Si hacia el año 2025 anticiparon que el 10%  de los medicamentos se diseñaran a partir de los avances que se produzcan en genómica, con una consolidación en el mercado de la fabricación de medicamentos en el año 2050, pues enfatizan, que en ese año el 50% serán diseñados por procedimientos que tengan presente la genómica. Significará un paso relevante en la individualización de la medicina, que en último término, según sus palabras “dependerá de lo que quieran invertir las empresas” aunque “… el porcentaje pueda ser superior”.

Esta información nos sitúa ante la perspectiva de medicamentos de naturaleza muy diferente de los tradicionales. Podrán ser utilizadas sustancias terapéuticas que irán más allá del efecto paliativo y se instalarán en la curación, pues conocer en profundidad y el papel de los genes en la expresión de lo patológico hará posible intervenir sobre la base genómica de las enfermedades y, poder curarlas definitivamente.

En este sentido, los expertos del estudio del GETS previeron que en el año 2025 el 10% de los tratamientos farmacológicos que se prescribirán en España lo harán tras haberse realizado un estudio farmacogenético a los pacientes. Este porcentaje eventualmente aumentará al 20% en el año 2030 y llegará al 50% en el año 2050. De seguirse esta línea tendencial conllevará que “la medicina será más personalizada…” y le anticipan un futuro prometedor que “… mejorará la supervivencia…” y exigirá “… incorporar los estudios farmacogenéticos en las tarjetas sanitarias… “.

Complementariamente los expertos anticiparon que en el año 2025 en el 10% de los tumores malignos se empleará para su tratamiento el perfil genómico de los pacientes y llegarán al 35% en 2050, existiendo una alto consenso sobre que “el perfil genético de los tumores y genómico de los pacientes será pronto una herramienta de uso de la medicina clínica… ya disponible en algunos centros internacionales de primer nivel”.

En particular, se anticipan grandes avances en el diagnóstico y curación de patologías de diversa naturaleza, destacando la posible curación del cáncer, una enfermedad con una cada vez mayor prevalencia a escala mundial. Según la OMS constituye una de las principales causas de morbilidad del mundo, con aproximadamente 14 millones de casos nuevos en el mundo para el año 2012 (últimos datos disponibles), si bien probablemente aumente en un 70 % en las próximas décadas, según esta misma fuente, llegando a alcanzar los 24 millones de casos hacia el año 2035.

Para Ruth Vera, presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica, aproximadamente el 73% de los ensayos de nuevos fármacos para el tratamiento del cáncer se basan en estudios farmacogenéticos. El caso de las mutaciones del gen BRCA1, asociado a los cánceres de mama y ovario (según diversos estudios el 65% de las personas con esta mutación tienen cáncer a lo largo de su vida), es conocido por haberse visto implicada la actriz norteamericana Angelina Jolie, quien decidió hacerlo público tras ser sometida a una mastectomía doble como medida de prevención para evitar un posible cáncer de mama y a una cirugía de la extirpación de sus ovarios y trompas de Falopio.

Respecto al cáncer se prevén importantes avances en cuanto a su prevención, diagnóstico y tratamiento, que irán en paralelo a desarrollos científicos y técnicos de relieve, como la biopsia líquida (consiste obtener células cancerosas de la sangre de los pacientes y determinar la existencia de tumores y, en su caso, detallar sus características y mejores opciones terapéuticas), la terapia génica (es un tratamiento que consiste en la introducción de genes específicos en las células de los pacientes para combatir enfermedades) y la ingeniería de datos (Big Data con información detallada para investigar y mejorar los tratamientos).

Así las cosas, la sociedad genómica  en la que nos encontramos inmersos va a estar salpicada por grandes posibilidades, en particular, en lo que a sus aplicaciones médicas se refiere (en la dirección de una medicina personalizada, individualizada y regenerativa). Pero en paralelo a éstos son también muchas las sombras que se ciernen, por ejemplo, en casos de usos con fines discriminatorios, en contextos no médicos, que pueda hacerse de la información genética de individuos en particular (mundo laboral, empresas de seguros, entidades bancarias, etc…), tengamos en cuenta la utilización de los datos (Big data) que pueda hacerse. Otra de las problemáticas a considerar, que es hecho desde hace años, reside en la posibilidad de conocer el proceso de determinadas enfermedades ante las cuales no existan terapias curativas.

Asimismo cabe plantear que quizá estemos inmersos en un “proceso de genetización”, que podría conllevar una sobreestimación del poder de los genes en el ser humano en detrimento de su libertad, y en ser artífices de su propio futuro.  En este sentido, atribuir a la genética el protagonismo en la vida humana es menospreciar la importancia del condicionamiento social y eximirlo de su responsabilidad en tanto en cuanto, por ejemplo, condicionante de lo patológico.

Además, de algunas de las técnicas que aquí hemos presentado caben utilizaciones con fines eugenésicos o de mejora de la raza. Es conveniente, además, llevar al debate si  la proteómica, la genómica y las investigaciones y usos que se vayan sucediendo repercutirán sobre todos los ciudadanos del planeta, o devendrán en técnicas, sólo al alcance de los mejor posicionados social y económicamente.

Por todo lo anterior, debemos ser cuidadosos y actuar en todo momento en función del principio de prudencia, siendo conscientes de las extraordinarias posibilidades médicas que están ya con nosotros y que representan la punta del iceberg de lo que está por llegar.